Al vroeg in de 19e eeuw werd de netvliesziekte Retinitis Pigmentosa beschreven. Aanvankelijk dacht men met een ontsteking van de retina te maken te hebben; vandaar de toevoeging –itis. Naderhand is gebleken dat de aanleiding een gendefect is. Het is zelfs monofactorieel van aard, d.w.z. er is slechts 1 gen uit een rij, verantwoordelijk voor de ziekte. Pigmentosawil zeggen dat er pigmentophopingen zijn ontstaanin de buitenste delen van het netvlies.
Retinitis Pigmentosa is een verzamelnaam. Het heeft een relatie met vele andere beschrijvingen, zoals Tapeto Retinale Degeneratie TRD, Staaf-/kegel distrofie,enzovoorts.
Bij retinitis Pigmentosa is er sprake van een voortgaand degeneratieproces van het netvlies, waardoor De betrokkene steeds slechter gaat zien en uiteindelijk blind wordt, zij het dat er meestal nog een kleine gezichtrest (licht-donker) overblijft.
Er is (nog) geen genezing mogelijk, zodat er sprake is van een chronische ziekte.
Veelal is het eerste verschijnsel waarbij Retinitis Pigmentosa zich openbaart, slecht zien in het donker of schemering. Maar regelmatig tegen deuren of meubelstukken en dergelijke aanlopen is ook een eerste indicatie.
Retinitis Pigmentosa ontstaat door een van de drie wijzen van erfelijke overdracht, namelijk geslachtsgebonden , autosomaal dominant of autosomaal recessief. Zie onze pagina over Erfelijkheid.
Simpel en plastisch gezegd zit e.e.a. als volgt in elkaar. Achter in het oog bevindt zich het netvlies, (de retina) dat ongeveer zo groot is als een muntstuk van 10 eurocent. In het centrum daarvan bevindt zich de gele vlek (de macula), die ongeveer zo groot is als een speldekop. Het hele gebied om de macula wordt de periferie genoemd.
Het netvlies bestaat naar schatting uit 21 miljoen lichtgevoelige cellen(fotoreceptoren), onder te verdelen in staafjes (6 miljoen) en kegeltjes (15 miljoen) .De staafjes bevinden zich hoofdzakelijk in de periferie (grove structuur) en de kegeltjes in de macula (fijne structuur). De kegeltjes worden gebruikt waar scherp zien en kleuren zien nodig is, zoals bij lezen, tv-kijken, handwerken, tekenen, schilderen, autorijden,enzovoorts. De staafjes zijn nodig om zich te oriënteren en in het donker te kunnen kijken .
Bij Retinitis Pigmentosa gaan langzaam maar zeker de lichtgevoelige cellen vanaf de buitenrand van het netvlies naar het centrum, ten gronde. In grote lijnen kenmerkt het verloop van deze degeneratie zich als volgt.
Aanvankelijk gaat men steeds slechter in het donker zien, daarna beperkt zich het gezichtsveld voortdurend en ontstaat er het kokerzien (tunnelvisie), vervolgens vertroebelt het scherpe zien en tenslotte is men nagenoeg blind. De meeste mensen met Retinitis Pigmentosa kunnen lang scherp zien.
Aanvang en duur van het degeneratieproces kan bij een ieder anders verlopen. Het kan al vanaf de geboorte plaatsvinden (zie Leber C.A.) en dan snel tot blindheid leiden.Bij de ander strekt het proces zich uit over zijn hele leven, terwijl best momenten van stilstand kunnen worden ervaren. Tenslotte kan het ook voor komen dat de klachten zich pas openbaren op seniorenleeftijd.
In het algemeen kan men op seniorenleeftijd cateract Grijze staar (cklachten krijgen; de natuurlijke lenzen worden dan door kunstlenzen vervangen. Bij Retinitis Pigmentosa kan al veel eerder sprake zijn van cateract. Verder kan bij sommige mensen met Retinitis Pigmentosa wazig zien voor komen. Dat is vaak het gevolg van Cystoïde Macula Oedeem. Dit is vochtophoping in de gele vlek en wordt met medicijnen behandeld.
Om deze bijkomende verschijnselen vroegtijdig te signaleren is het verstandig regelmatig (bijvoorbeeld eens per 2 jaar) de oogarts te consulteren.
Retinitis Pigmentosa gaat soms met een andere ziekte gepaard; dan spreken we van een syndroom. Zie Charles Bonnet syndroom, (hallucinaties)Usher syndroom (gehoorbeperking) en Laurense-Moon & Bardet-Biedl syndromen. (lichamelijke en eventuele verstandelijke beperkingen) .
Zie eventueel ook: de retinaziekten Choroïderemie (mannelijke netvliesdegenratie) en Leber congenitalis Amourosis (vroege Retinitis Pigmentosa).